附则二 遗传学和生殖医学研究伦理审查
一、总则 为规范人类辅助生殖技术有关研究、更好地保护涉及遗传学和生殖医学研究的受试者，以及其他涉及收集遗传数据的临床研究，根据《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》(国家卫生和计划生育委员会2016 年 11 号令)、《涉及人的临床研究伦理审查委员会建设指南》等，制定本附则。 本指南适应于遗传学和生殖医学临床研究。遗传学研究和生殖医学研究伦理审查委员会伦理审查应遵循公认的伦理学原则和相关法律规范。
二、辅助生殖技术临床研究伦理审查要点 自然的人类生殖过程由性交、输卵管受精、受精卵植入子宫、子宫内妊娠等步骤组成。辅助生殖技术是指代替上述自然生殖过程某一步骤或全部步骤的手段，主要包括：人工授精、体外受精、胚胎移植、卵/精子和胚胎的冷冻保存、配子输卵管移植、代理母亲、单精子卵胞浆内显微注射、植入前遗传学诊断助孕、无性生殖或人的生殖性克隆等。辅助生殖 (assisted reproduction) 技术主要解决不育问题，在其发展过程中也用于解决防止出生缺陷问题。 ( 一) 涉及人类辅助生殖技术的研究，受试者均为接受辅助生殖技术的患者，他们接受辅助生殖技术治疗符合国家相关法律法规和相关技术规范，并已经签署接受辅助生殖技术相关的有效的知情同意书。 (二) 由于研究干预通常发生在妊娠前或早期，需要特别关注子代的健康和利益。必要时研究方案中应纳入妊娠期及子代出生后的健康随访。受试者和配偶必须具有完全民事行为能力，对研究风险，包括对母亲和子代的风险，完全知情。夫妻双方在研究知情同意书上签字。 (三) 以孕妇为受试者的临床研究，研究目的必须是为了获得与孕妇或者胎儿健康相关的知识。如果研究的对象为宫内胎儿，则研究的风险应不大于最低风险，且研究获取的知识无法通过其他受试者获得。 (四) 以孕妇为受试者的临床研究，研究干预的安全有效性已经在动物试验或者非妊娠人群得到验证，必要时研究方案应纳入妊娠期及子代出生后的健康随访。孕妇和其配偶必须具有完全民事行为能力，对研究相关风险，尤其是对胎儿可能承受的风险完全知情，孕妇和其配偶有权决定妊娠终止的时间。
三、临床遗传学研究伦理审查要点 人类从受精卵开始到出生以后，是按照基因决定的程序，在一定的自然和社会环境的影响下发育和成长。以基因研究为基础的生命科学和生物技术将更为有效地预报、诊断、治疗和预防疾病，提高健康水平，改善生活质量，延长健康寿命，同时它们也会引起一系列的伦理、法律和社会问题。遗传学生殖研究中涉及的伦理、法律和社会问题更为复杂和尖锐。对涉及遗传学临床研究的伦理审查，要求对该领域的相关问题有敏感性，确保开展对受试者、后代乃至对全人类社会负责任的临床研究。 (一)
合法合规 在遗传学研究，包括遗传疾病诊断、遗传疾病筛查、收集遗传信息进行探索性的研究中，对遗传信息的收集、管理和使用必须符合国家现有法律法规，遗传数据只能用于促进人类的健康和福祉。 (二)
知情同意 1.受试者对是否接受与研究目的相关的遗传学检查以及是否为研究提供遗传学数据应完全知情并自愿。 2.应详细告知受试者对遗传数据的收集目的、收集方法 (包括介入性或非介入性方法)、数据的处理 (匿名化)、数据的使用以及数据的保管等。数据的使用不得超过知情同意告知的范围。 3.如果需要利用剩余标本或者遗传数据进行其他目的的研究，必须再次获得受试者同意并经伦理审查委员会批准。 (三)
信息共享 去标识化后的遗传数据可以在研究者之间自由共享。 (四)
隐私保护 1.人类基因组是人类共同遗产的一部分，原始基因序列数据应由全人类共享，但个体对自身的遗传信息有基因隐私权。 2.临床研究相关的遗传学检查的结果，无受试者的授权不得告知第三方。 3.意外发现的告知。如果临床研究结果有意外发现，且该发现可能与受试者家系其他人员的生命和健康风险相关。研究人员和医务人员为了避免受到伤害而向其泄露相关信息，这在伦理学上应该允许，甚至是义务的，但需要通过正当途径，且避免暴露受试者隐私。 4.如果研究结果有意外发现，研究方法可靠准确，患病的风险目前可防可控，应建议受试者接受临床诊疗。 5.当研究意外发现受试者为严重遗传病的先证者，家系发病风险很高而且有临床干预方法时，研究者应建议并鼓励受试者向相关亲属披露信息并及时接受临床诊治。 6.当未能说服受试者将遗传信息告知相关家人时，研究人员可以披露该信息，但应符合下列条件： (1) 潜在的伤害是严重的； (2) 如不告知，对家庭成员伤害的概率高，告知后可能有效避免伤害； (3) 应该仅仅告知避免伤害所必需的信息。 (五)
产前诊断研究 1.产前遗传疾病诊断研究，必须以目前公认可靠的方法进行遗传学检测，明确告知受试者诊断的目的、结果的可靠性以及可能的后果，受试者自主决定是否接受检测。 2.诊断方法的研究，同时应以金标准的方法作自身对照研究，并将金标准方法检测的结果告知受试者及其配偶。 (六)
地域群体的保护 遗传病筛查是针对已经有有效防治措施的遗传病进行的人群易感性的检测。检测结果可能涉及某个特定的地域、民族或者种族。研究除获得个体知情同意外，需要重视文化、社会及价值观的差异，注意对特定人群的保护。对遗传信息进行严格保管和保密，包括进行编码和去标识化处理，对接触遗传数据的人员进行限制，数据发表时需充分考虑对具体地域群体的不利影响。 (七)
遗传咨询 1.应该向受试者提供专业的遗传咨询，特别是对于严重程度高的遗传性疾病。 2.受试者夫妇对可能受累的胎儿有生育决定权。 3.对于有出生缺陷的孩子应该有随访建议。 (八)
利益冲突申明和管理 遗传学信息是具有高度个体化、对个人和家庭有终生含义的信息。遗传学信息的检测结果对患者生活的影响将伴随其一生，即使潜在患病的诊断也可能造成污名化或者歧视。在遗传学相关研究中，研究人员、申办企业和进行遗传学检测的机构必须申明之间的利益冲突，并经伦理审查委员会详细审核。 |
