一 脊髓性肌萎缩症是什么病？
据国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。
湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。
专家表示，我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高，因此进行大规模产前筛查非常重要。 二 诺西那生钠注射液是什么药？
专家介绍,诺西那生钠注射液是婴儿、儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸治疗药物，也是国内首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。医生通过鞘内注射（通过腰穿将药物注射到体内）的方式，给患者用药。
吴丽文告诉记者，患儿在确诊后需尽早用药：第一年需要注射6次药物，头2个月需注射4针；之后每4个月需注射1针。
吴丽文说，部分患儿在注射用药后，运动能力有一定程度恢复。湖南一名2岁11个月大的患儿诺诺今年5月开始注射该药，目前已注射4次。治疗后，诺诺的运动能力得到较好恢复。
“从治疗上来讲，诺西那生钠注射液的确有用，但并不能完全逆转病情。”吕俊兰提醒称。 三 为何药价如此昂贵？
记者了解到，诺西那生钠注射液于2019年被批准进口上市，目前未纳入医保，由患者自费承担。在国内，该药每单位价格为69.97万元。
根据2019年新修订的药品管理法，药价不再由政府定价，而以市场调节为主，通过医保集中招标采购来发挥作用。南开大学法学院副院长、药品法专家宋华琳说，罕见病患者人数少，具有临床不确定性，因此药物研发成本高，药品价格昂贵。个别药企往往由于技术领先获得定价优势地位，这并不一定违反我国反垄断法或药品监管相关法律法规。
他认为，罕见病进医保屡屡引发关注的深层原因，是由于目前医保类型能涵盖的罕见病种类有限，且我国现阶段商业医保仍有待完善，罕见病患者的医疗需求难以完全满足。 四 国内患者用药价格是否有望下降？
记者了解到，2019年中国初级卫生保健基金会启动了“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。患儿家属可以申请参加援助项目，第一年大概能以140万元价格注射6支原价每支70万元的药物。
吕俊兰、吴丽文等专家表示，希望有关部门能够研究办法，通过医保等综合手段切实减轻该病患者的医疗负担。改善罕见病患者治疗与生存状况需要国家、社会组织、医疗机构和患者共同努力。
多名专家认为，高价罕见病药产生有其特殊性，目前无论是用集中采购谈判还是纳入医保方式，推动其降价均有现实困难。
湖南省卫生部门相关负责人表示，此前一些罕见病用药问题得以成功解决，是因为我国人口基数大，部分病种的罕见病患者并不“罕见”，医保部门可以利用以量换价等价格谈判手段，促成企业降价，与现行保障制度形成共同利益。但从长远来看，还有很多罕见病新药临床总量少，很难议价。因此真正解决罕见病用药难、用药贵的问题，需要积极发展商业保险，综合利用慈善、救助等社会资源为患者减负，有关部门还应加快仿制药研发和一致性评价，从根本上提高相关药品的可及性。
见病患者的医疗需求难以完全满足。（新华社） | 
