关于公布广西罕见病协作网医院诊疗信息

想搏

自治区卫生健康委 自治区中医药局关于公布广西罕见病协作网医院诊疗信息的通知

各市卫生健康委，区直各医疗机构：
     为进一步推进我区罕见病诊治工作有序开展，方便罕见病患者就医，减轻罕见病患者就医负担，现将2021年以来我区罕见病协作网医院罕见病诊疗病种予以公布。请罕见病协作网医院按照罕见病诊疗协助机制要求，加强规范诊疗，落实病例管理，不断增加诊疗病种，推进相关科研工作。同时，非协作网的医疗机构也应积极参与罕见病的诊疗工作，不断完善我区罕见病救治体系。

     附件：广西罕见病协作网医院诊疗病种目录（2024年）

                                                                   广西壮族自治区卫生健康委员会
                                                                   广西壮族自治区中医药管理局
                                                                                  2024年4月30日

附件

广西罕见病协作网医院诊疗病种目录（2024年）

医院名称

2021年以来已诊疗罕见病病种名称

广西医科大学第一附属医院

地中海贫血（重型）、肾透明细胞肉瘤、同型半胱氨酸血症、视神经脊髓炎、系统性硬化症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、全身型重症肌无力、胃肠间质瘤、天疱疮、自身免疫性脑炎、ANCA相关性血管炎、骨肉瘤、黑色素瘤、原发性生长激素缺乏症、胶质母细胞瘤、先天性胆道闭锁、非综合征性耳聋、特发性肺动脉高压、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、原发性胆汁性胆管炎、早产儿视网膜病、多灶性运动神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、原发性免疫缺陷、血友病、特发性肺纤维化、特发性心肌病、先天性脊柱侧弯、朗格汉斯组织细胞增生症、West综合征／婴儿痉挛综合征、白塞病／贝赫切特综合征、进行性肌营养不良、多系统萎缩、冠状动脉扩张病、肝豆状核变性、马凡综合征、神经纤维瘤病、泛发性脓疱型银屑病、Leber先天性黑矇、多发性硬化、视网膜色素变性、IgG4相关性疾病、骨巨细胞瘤、成人斯蒂尔病、肢端肥大症、原发性轻链型淀粉样变、全身型幼年特发性关节炎、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、线粒体脑肌病、大动脉炎／多发性大动脉炎、肺泡蛋白沉积症、脊髓小脑性共济失调、神经节苷脂贮积症、家族性腺瘤性息肉病、原发性骨髓纤维化、Castleman病、结节性硬化症、肌萎缩侧索硬化、血栓性血小板减少性紫癜、皮肤T细胞淋巴瘤、原发性遗传性肌张力不全、阵发性睡眠性血红蛋白尿、POEMS综合征、短肠综合征、非典型溶血性尿毒症、黑斑息肉综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、McCune－Albrigh综合征、腓骨肌萎缩症、炎性肌纤维母细胞瘤、获得性血友病、心脏离子通道病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、新生儿持续肺动脉高压、血管性血友病Ⅲ型、Lennox－Gastaut　综合征、视网膜母细胞瘤、Gitelman综合征、原发性联合免疫缺陷、成骨不全症（脆骨病）、隆突性皮肤纤维肉瘤、黏多糖贮积症、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）、Alport综合征、X－连锁无丙种球蛋白血症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、遗传性大疱性表皮松解症、原发性硬化性胆管炎、Von　Hippel－Lindau综合征、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、进行性家族性肝内胆汁淤积症、淋巴管肌瘤病、Alagille综合征、低磷性佝偻病、先天性凝血因子VII缺乏症、Noonan综合征、Prader－Willi综合征、软骨发育不全、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性痉挛性截瘫、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、上皮样肉瘤、卟啉病、法布雷病、Angelman氏症候群（天使综合征）、范可尼贫血、脊髓性肌萎缩症、蓝色橡皮疱样痣、先天性高胰岛素性低血糖血症、21－羟化酶缺乏症、化脓性汗腺炎、甲基丙二酸血症、巨细胞动脉炎、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、X－连锁淋巴增生症、尼曼－匹克病、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、先天性肾上腺发育不良、Leber遗传性视神经病变、发作性睡病、肺囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病、莱伦氏综合征、冷凝集素病、面肩肱型肌营养不良症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、威廉姆斯综合征、先天性胆汁酸合成障碍、新生儿糖尿病、原发性肉碱缺乏症、Rett综合征、白化病、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症、帕金森病（青年型、早发型）、遗传性血管性水肿、重症先天性粒细胞缺乏症、自身免疫性垂体炎、Erdheim－Chester病、α－１－抗胰蛋白酶缺乏症、纯合子家族性高胆固醇血症、高林综合征、瓜氨酸血症、家族性地中海热、卡尔曼综合征、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、神经营养性角膜炎、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、先天性肌无力综合征、血小板无力症、异戊酸血症、原发性酪氨酸血症、早老症、自身免疫性胰岛素受体病

想搏

广西壮族自治区人民医院	地中海贫血（重型）、ANCA相关性血管炎、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、系统性硬化症、原发性生长激素缺乏症、IgG4相关性疾病、自身免疫性脑炎、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、白塞病／贝赫切特综合征、原发性胆汁性胆管炎、多系统萎缩、天疱疮、冠状动脉扩张病、特发性肺纤维化、原发性骨髓纤维化、多发性硬化、原发性遗传性肌张力不全、Leber先天性黑矇、发作性睡病、先天性脊柱侧弯、朗格汉斯组织细胞增生症、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、Castleman病、马凡综合征、成人斯蒂尔病、短肠综合征、血友病、神经纤维瘤病、视网膜色素变性、肌萎缩侧索硬化、进行性肌营养不良、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、肺泡蛋白沉积症、泛发性脓疱型银屑病、血栓性血小板减少性紫癜、脊髓小脑性共济失调、皮肤T细胞淋巴瘤、肝豆状核变性、大动脉炎／多发性大动脉炎、心脏离子通道病、多灶性运动神经病、原发性轻链型淀粉样变、原发性硬化性胆管炎、家族性腺瘤性息肉病、获得性血友病、先天性胆道闭锁、肢端肥大症、非综合征性耳聋、阵发性睡眠性血红蛋白尿、结节性硬化症、原发性联合免疫缺陷、McCune－Albrigh综合征、早产儿视网膜病、21－羟化酶缺乏症、化脓性汗腺炎、POEMS综合征、Gitelman综合征、自身免疫性垂体炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、非典型溶血性尿毒症、新生儿持续肺动脉高压、血管性血友病Ⅲ型、Prader－Willi综合征、线粒体脑肌病、先天性高胰岛素性低血糖血症、神经节苷脂贮积症、West综合征／婴儿痉挛综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、巨细胞动脉炎、亨廷顿舞蹈病、白化病、卟啉病、脊髓性肌萎缩症、成骨不全症（脆骨病）、Erdheim－Chester病、X－连锁无丙种球蛋白血症、原发性免疫缺陷、范可尼贫血、黏多糖贮积症、Alport综合征、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、软骨发育不全、苯丙酮尿症、遗传性大疱性表皮松解症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、遗传性痉挛性截瘫、血小板无力症、高苯丙氨酸血症、先天性凝血因子VII缺乏症、卡尔曼综合征、丙酸血症、Noonan综合征、脆性X综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、先天性胆汁酸合成障碍、全身型幼年特发性关节炎、Von　Hippel－Lindau综合征、Leber遗传性视神经病变、CDKL5缺乏症、法布雷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、X－连锁淋巴增生症、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、冷凝集素病、神经营养性角膜炎、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）、先天性肌无力综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、黑斑息肉综合征
中山大学附属第一医院广西医院	Alport　综合征、Leber　遗传性视神经病变、多发性硬化、多系统萎缩、多灶性运动神经病、冠状动脉扩张病、亨廷顿舞蹈病、进行性肌营养不良、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、糖原累积病（I　型、Ⅱ型）、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、特发性心肌病、同型半胱氨酸血症、系统性硬化症、遗传性果糖不耐受症、遗传性痉挛性截瘫、原发性轻链型淀粉样变、原发性遗传性肌张力不全、阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性脑炎、ANCA相关性血管炎、化脓性汗腺炎、天疱疮、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、原发性肉碱缺乏症、先天性脊柱侧弯、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、脊髓小脑性共济失调、α－１－抗胰蛋白酶缺乏症、高林综合征
广西壮族自治区妇幼保健院	21－羟化酶缺乏症、21－羟化酶缺陷症、白化病、奥尔波特综合征、进行性脊髓性肌萎缩、天使综合征、精氨酸血症、窒息性胸廓发育不良、溶血－尿毒症综合征、非典型溶血性尿毒症、抗NMDA受体脑炎、免疫介导性脑炎、自体免疫性脑炎、边缘叶脑炎、先天性QT间期延长、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、先天性长QT间期综合征、原发性肉碱缺乏症、遗传性运动和感觉神经病、遗传性感觉性神经病、轴索型腓骨肌萎缩、瓜氨酸血症、先天性高胰岛素血症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性肌强直、先天性脊柱侧凸、先天性脊柱侧弯半椎体畸形、先天性半椎体畸形、先天性颈椎体融合、先天性脊柱融合、冠状动脉动脉瘤、冠状动脉扩张病、冠状动脉扩张、先天性冠状动脉动脉瘤、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、戈谢病、重症肌无力、重症肌无力，轻度全身型、重症肌无力，急性重症型、肌无力危象、Gitelman综合征、吉特尔曼综合征、戊二酸血症I型、糖原贮积病、Ⅱ型糖原贮积症、血友病A型、血友病、血友病B型、胎儿血友病、妊娠合并血友病、肝豆状核变性、遗传性血管神经性水肿、遗传性血管性水肿、单纯性大疱性表皮松解症、大疱性表皮松解症、全羧化酶合成酶缺乏症、高同型半胱氨酸血症、鸟氨酸代谢紊乱、高苯丙氨酸血症、抗维生素D性佝偻病、低磷性佝偻病、特发性心肌病、先天性心肌致密化不全、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、原发性肺动脉高压、特发性肺动脉高压、新生儿肺动脉高压、新生儿持续性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、IgG4相关疾病、先天性胆汁酸合成障碍、异戊酸血症、卡尔曼综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、马方综合征、骨纤维异样增殖症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、粘多糖贮积病、黏多糖贮积症，Ⅱ型、粘多糖贮积病III型、黏多糖贮积症，Ⅳ型、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多发性硬化、橄榄体脑桥小脑萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎［德维克］、视神经脊髓炎谱系疾病、尼曼－皮克病、非综合征性耳聋、内耳先天性畸形、内耳发育不全［先天性耳蜗畸形］、努南综合征、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、成骨不全、阵发性睡眠性血红蛋白尿、苯丙酮尿症、POEMS综合征、普拉德－威利综合征、联合免疫缺陷、重症联合型免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、多巴反应性肌张力障碍、运动诱发性肌张力障碍、梅热睑痉挛［Meige综合征］、眼睑痉挛－口下颌肌张力障碍、家族性肝内胆汁淤积症、肌营养不良、杜氏肌营养不良症［Duchenne型肌营养不良症］、Becker型肌营养不良症［贝氏肌营养不良症］、进行性肌营养不良、假肥大型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、先天性肌营养不良、丙酸血症、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、先天性视网膜色素异常、婴儿重度肌阵挛癫痫［Dravet综合征］、谷固醇血症、婴儿脊髓性肌萎缩，Ⅰ型［韦德尼希－霍夫曼］、急性婴儿型脊髓性肌萎缩（I型）、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅲ型、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅱ型、全身性硬皮病、四氢生物蝶呤缺乏症、结节性硬化症、威廉综合征［Williams综合征］、威斯科特－奥尔德里奇综合征、威斯科特－奥尔德里奇综合征［Wiskott－Aldrich综合征］、X－连锁无丙球蛋白血症、肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全、维生素K依赖因子缺乏症、肢端肥大症、成年型斯蒂尔病、阿拉杰里综合征［Alagille综合征］、ANCA相关性血管炎、劳伦斯－穆恩（－巴尔得）－别德尔综合征、白塞病［behcet病］、肾恶性肿瘤、胆管闭锁、先天性胆总管闭锁、凝血因子Ⅶ缺乏症、嗜酸性粒细胞性胃炎、脆性X染色体、幼年型GM2神经节苷脂贮积症、GM1神经节苷脂贮积症、脑白质营养不良、尼曼－皮克病、异染性脑白质营养不良、胃良性肿瘤、胃交界性肿瘤、胃肿瘤、胃底恶性肿瘤、阑尾良性肿瘤、回肠良性肿瘤、小肠肿瘤、空肠肿瘤、回肠肿瘤、结肠肿瘤、升结肠肿瘤、降结肠肿瘤、直肠肿瘤、胰腺恶性肿瘤、脓疱性银屑病、疱疹样脓疱病、先天性甲状旁腺功能减退症、格兰茨曼病、化脓性汗腺炎、视网膜色素变性、伦诺克斯－加斯托综合征［Lennox－Gastaut综合征］、异染性脑白质营养不良、发作性睡病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病（非恶性）、天疱疮、新生儿持续性肺动脉高压、生长激素缺乏症、垂体性矮小症、原发性免疫缺陷、早产儿视网膜病、雷特综合征［Retts综合征］［脑萎缩性高血氨症］、短肠综合征、幼年型关节炎伴有全身性发病、大动脉炎、β型地中海贫血、重型β型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血、冯·希佩尔－林道综合征、婴儿痉挛症［West综合征］

想搏

广西壮族自治区工人医院	肝豆状核变性肺泡、蛋白沉着症
广西壮族自治区胸科医院	全身型重症肌无力、特发性肺纤维化、特发性心肌病、肺泡蛋白沉积症、冠状动脉扩张病、同型半胱氨酸血症、系统性硬化症、原发性联合免疫缺陷、白塞病／贝赫切特综合征、胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、肾透明细胞肉瘤、高林综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、恶性胸膜间皮瘤、ANCA相关性血管炎、天疱疮、泛发性脓疱型银屑病、恶性高热、进行性纤维化性间质性肺疾病、原发性骨髓纤维化、β型地中海贫血、中间型地中海贫血、血友病、血友病B型、获得性维生素K依赖因子缺乏症、维生素K依赖因子缺乏症、遗传性血管性水肿、同型半胱氨酸血症、高同型半胱氨酸血症、多发性硬化、视神经脊髓炎［德维克］、重症肌无力、先天性重症肌无力、肌营养不良、冠状动脉动脉瘤、原发性肺动脉高压、特发性肺间质纤维化、原发性胆汁型肝硬化、短肠综合征、寻常型天疱疮、脓疱性银屑病、膝色素沉着绒毛结节性滑膜炎、血栓性血小板减少性紫癜、巨细胞动脉炎［颞动脉炎］、进行性全身性硬皮病、进行性系统性硬化症、全身性硬皮病，其他形式的、全身性硬皮病、白塞病［behcet病］、IgG4相关性疾病、IgG4相关疾病、骨纤维异样增殖症、马方综合征
广西医科大学第二附属医院	地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、系统性硬化症、ANCA相关性血管炎、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、血友病、自身免疫性脑炎、特发性肺动脉高压、原发性胆汁性胆管炎、白塞病／贝赫切特综合征、神经节苷脂贮积症、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、原发性遗传性肌张力不全、多发性硬化、IgG4相关性疾病、多系统萎缩、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、成人斯蒂尔病、原发性生长激素缺乏症、肺泡蛋白沉积症、冠状动脉扩张病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化、获得性血友病、原发性骨髓纤维化、天疱疮、肢端肥大症、大动脉炎／多发性大动脉炎、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性脊柱侧弯、线粒体脑肌病、Castleman病、POEMS综合征、马凡综合征、特发性心肌病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、McCune－Albrigh综合征、非综合征性耳聋、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、短肠综合征、脊髓小脑性共济失调、结节性硬化症、新生儿持续肺动脉高压、血栓性血小板减少性紫癜、莱伦氏综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、先天性高胰岛素性低血糖血症、Gitelman综合征、Von　Hippel－Lindau综合征、West综合征／婴儿痉挛综合征、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病、遗传性多发脑梗死性痴呆、原发性轻链型淀粉样变、非典型溶血性尿毒症、心脏离子通道病、Prader－Willi综合征、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、卟啉病、泛发性脓疱型银屑病、瓜氨酸血症、黑斑息肉综合征、脊髓性肌萎缩症、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、强直性肌营养不良、软骨发育不全、先天性胆汁酸合成障碍、先天性凝血因子VII缺乏症、原发性硬化性胆管炎、21－羟化酶缺乏症、Leber遗传性视神经病变、Noonan综合征、X－连锁无丙种球蛋白血症、白化病、丙酸血症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、腓骨肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、甲基丙二酸血症、巨细胞动脉炎、冷凝集素病、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、先天性胆道闭锁、遗传性痉挛性截瘫、原发性免疫缺陷、早产儿视网膜病、成骨不全症（脆骨病）、低碱性磷酸酶血症、范可尼贫血、肺囊性纤维化、化脓性汗腺炎、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、卡尔曼综合征、尼曼－匹克病、黏多糖贮积症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、威廉姆斯综合征、新生儿糖尿病、血管性血友病Ⅲ型、原发性联合免疫缺陷、重症先天性粒细胞缺乏症
广西医科大学附属肿瘤医院	肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、Castleman病、先天性脊柱侧弯、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、家族性地中海热、范可尼贫血、全身型重症肌无力、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、血友病、高同型半胱氨酸血症、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、马凡综合征、McCune－Albrigh综合、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、非綜合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、原发性联合免疫缺陷、原发性遗传性肌张力不全、进行性肌营养不良、系统性硬化症、结节性硬化症、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、Alagille综合征、ANCA相关性血管炎、白塞病／贝赫切特综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、上皮样肉瘤、家族性腺瘤性息肉病、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、泛发性脓疱型银屑病、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、高林综合征、化脓性汗腺炎、炎性肌纤维母细胞瘤、Leber先天性黑矇、恶性高热、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、单基因非综合征性肥胖、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、骨肉瘤、天疱疮、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、原发性硬化性胆管炎、进行性纤维化性间质性肺疾病、短肠综合征、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、Von　Hippel－Lindau综合征、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤
广西中医药大学第一附属医院	肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、腓骨肌萎缩症、全身型重症肌无力、肝豆状核变性、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、进行性肌营养不良、脊髓小脑性共济失调
广西中医药大学附属瑞康医院	地中海贫血（重型）、胃肠间质瘤、全身型重症肌无力、ANCA相关性血管炎、视神经脊髓炎、系统性硬化症、原发性胆汁性胆管炎、先天性脊柱侧弯、胶质母细胞瘤、黑色素瘤、冠状动脉扩张病、视网膜色素变性、天疱疮、原发性遗传性肌张力不全、自身免疫性脑炎、骨肉瘤、神经纤维瘤病、多系统萎缩、嗜铬细胞瘤、进行性肌营养不良、白塞病／贝赫切特综合征、原发性生长激素缺乏症、肝豆状核变性、多灶性运动神经病、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、特发性心肌病、多发性硬化、肢端肥大症、特发性肺动脉高压、血友病、IgG4相关性疾病、泛发性脓疱型银屑病、非综合征性耳聋、黏多糖贮积症、心脏离子通道病、腓骨肌萎缩症、骨巨细胞瘤、化脓性汗腺炎、肌萎缩侧索硬化、脊髓小脑性共济失调、马凡综合征、白化病、成人斯蒂尔病、短肠综合征、特发性肺纤维化、血栓性血小板减少性紫癜、成骨不全症（脆骨病）、大动脉炎／多发性大动脉炎、法布雷病、肺泡蛋白沉积症、结节性硬化症、炎性肌纤维母细胞瘤、真性红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、Noonan综合征、POEMS综合征、Von　Hippel－Lindau综合征、非典型溶血性尿毒症、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、先天性凝血因子VII缺乏症、线粒体脑肌病、异染性脑白质营养不良、原发性硬化性胆管炎、Alport综合征、Gitelman综合征、Leber遗传性视神经病变、McCune－Albrigh综合征、Prader－Willi综合征、卟啉病、低碱性磷酸酶血症、低磷性佝偻病、发作性睡病、亨廷顿舞蹈病、进行性家族性肝内胆汁淤积症、巨细胞动脉炎、蓝色橡皮疱样痣、隆突性皮肤纤维肉瘤、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、神经母细胞瘤、神经营养性角膜炎、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、胃肠胰神经内分泌肿瘤、血管性血友病Ⅲ型、遗传性痉挛性截瘫、遗传性血管性水肿、原发性轻链型淀粉样变
广西国际壮医医院	胃肠间质瘤、短肠综合征、嗜铬细胞瘤、朗格汉斯组织细胞增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、肿瘤相关骨软化症

想搏

南宁市第一人民医院	同型半胱氨酸血症、原发性生长激素缺乏症、地中海贫血（重型）、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、肾透明细胞肉瘤、骨肉瘤、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、全身型重症肌无力、特发性肺动脉高压、真性红细胞增多症、胶质母细胞瘤、自身免疫性脑炎、黑色素瘤、视神经脊髓炎、早产儿视网膜病、视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、短肠综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性胆汁性胆管炎、血友病、新生儿持续肺动脉高压、恶性胸膜间皮瘤、成人斯蒂尔病、角膜缘干细胞缺乏症、多系统萎缩、朗格汉斯组织细胞增生症、原发性骨髓纤维化、IgG4相关性疾病、多发性硬化、神经纤维瘤病、马凡综合征、进行性肌营养不良、原发性遗传性肌张力不全、天疱疮、嗜铬细胞瘤、原发性轻链型淀粉样变、多灶性运动神经病、骨巨细胞瘤、肢端肥大症、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、恶性高热、成骨不全症（脆骨病）、脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化、软骨发育不全、冠状动脉扩张病、血栓性血小板减少性紫癜、线粒体脑肌病、获得性血友病、非综合征性耳聋、先天性脊柱侧弯、神经母细胞瘤、白塞病／贝赫切特综合征、白化病、McCune－Albrigh综合征、原发性联合免疫缺陷、特发性心肌病、肝豆状核变性、泛发性脓疱型银屑病、大动脉炎／多发性大动脉炎、原发性硬化性胆管炎、血管性血友病Ⅲ型、自身免疫性垂体炎、炎性肌纤维母细胞瘤、先天性胆道闭锁、特发性肺纤维化、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、巨细胞动脉炎、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、高林综合征、发作性睡病、丙酸血症、West综合征／婴儿痉挛综合征、原发性免疫缺陷、遗传性痉挛性截瘫、遗传性大疱性表皮松解症、心脏离子通道病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、神经节苷脂贮积症、上皮样肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、肺泡蛋白沉积症、非典型溶血性尿毒症、低磷性佝偻病、Noonan综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）、先天性凝血因子VII缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖血症、视网膜母细胞瘤、帕金森病（青年型、早发型）、黏多糖贮积症、淋巴管肌瘤病、甲基丙二酸血症、化脓性汗腺炎、亨廷顿舞蹈病、黑斑息肉综合征、腓骨肌萎缩症、苯丙酮尿症、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、POEMS综合征、Leber遗传性视神经病变、Castleman病
南宁市第二人民医院	21－羟化酶缺乏症、白化病、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、自身免疫性胰岛素受体病、心脏离子通道病、原发性肉碱缺乏症、Castleman　病、瓜氨酸血症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、法布雷病、范可尼贫血、全身型重症肌无力、戊二酸血症　I　型、糖原累积病（I　型、　Ⅱ型）、血友病、肝豆状核变性、遗传性血管性水肿、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性多发脑梗死性痴呆、同型半胱氨酸血症、低磷性佝偻病、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4　相关性疾病、先天性胆汁酸合成障碍、朗格汉斯组织细胞增生症、赖氨酸尿蛋白不耐受症、枫糖尿症、马凡综合征、McCune－Albrigh　综合征、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎、尼曼－匹克病、非综合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、黑斑息肉综合征、苯丙酮尿症、POEMS　综合征、卟啉病、Prader－Willi　综合征、原发性联合免疫缺陷、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性家族性肝内胆汁淤积症、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、重症先天性粒细胞缺乏症、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet　综合征）、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、结节性硬化症、软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA　相关性血管炎、白塞病／贝赫切特综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、先天性胆道闭锁、先天性凝血因子　VII缺乏症、皮肤　T　细胞淋巴瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、隆突性皮肤纤维肉瘤、家族性腺瘤性息肉病、神经节苷脂贮积症、胃肠间质瘤、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、高林综合征、化脓性汗腺炎、Leber　先天性黑矇、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤病、发作性睡病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、天疱疮、骨肉瘤、新生儿持续肺动脉高压、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性胰岛素样生长因子－1　缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、原发性硬化性胆管炎、早产儿视网膜病、Rett　综合征、短肠综合征、大动脉炎／多发性大动脉炎、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、血管性血友病Ⅲ型、West　综合征／婴儿痉挛综合征
广西科技大学第一附属医院	肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、腓骨肌萎缩症、全身型重症肌无力、肝豆状核变性、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、进行性肌营养不良、脊髓小脑性共济失调
柳州市人民医院	全身型重症肌无力、原发性遗传性肌张力不全、系统性硬化症、原发性生长激素缺乏症、天疱疮、血友病、原发性胆汁性胆管炎、IgG4相关性疾病、ANCA相关性血管炎、白塞病／贝赫切特综合征、特发性肺动脉高压、视网膜色素变性、视神经脊髓炎、胃肠胰神经内分泌肿瘤、真性红细胞增多症、自身免疫性脑炎、神经纤维瘤病、进行性肌营养不良、成人斯蒂尔病、多系统萎缩、特发性肺纤维化、早产儿视网膜病、先天性脊柱侧弯、原发性骨髓纤维化、多发性硬化、化脓性汗腺炎、原发性轻链型淀粉样变、肝豆状核变性、地中海贫血（重型）、脊髓小脑性共济失调、血栓性血小板减少性紫癜、高林综合征、McCune－Albrigh综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、肢端肥大症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨肉瘤、黑色素瘤、全身型幼年特发性关节炎、原发性联合免疫缺陷、马凡综合征、大动脉炎／多发性大动脉炎、肺泡蛋白沉积症、肌萎缩侧索硬化、结节性硬化症、朗格汉斯组织细胞增生症、多灶性运动神经病、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、婴儿痉挛、特发性心肌病、冠状动脉扩张病、心脏离子通道病、神经母细胞瘤、线粒体脑肌病、Castleman病、嗜铬细胞瘤、短肠综合征、先天性高胰岛素性低血糖血症、腓骨肌萎缩症、先天性胆道闭锁、白化病、冷凝集素病、Prader－Willi综合征、巨细胞动脉炎、帕金森病（青年型、早发型）、自身免疫性垂体炎、POEMS综合征、成骨不全症（脆骨病）、发作性睡病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、原发性免疫缺陷、莱伦氏综合征、遗传性大疱性表皮松解症、21－羟化酶缺乏症、低磷性佝偻病、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、巨球蛋白血症、卡尔曼综合征、先天性凝血因子VII缺乏症、遗传性痉挛性截瘫、原发性硬化性胆管炎、卟啉病、范可尼贫血、非综合征性耳聋、甲基丙二酸血症、尼曼－匹克病、强直性肌营养不良、同型半胱氨酸血症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、新生儿持续肺动脉高压、血管性血友病Ⅲ型、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）、原发性肉碱缺乏症、Leber遗传性视神经病变、多发性内分泌腺瘤病、泛发性脓疱型银屑病、假性甲状旁腺功能减退、皮肤T细胞淋巴瘤、先天性肌无力综合征、遗传性血管性水肿、自身免疫性胰岛素受体病、Alport综合征、HHH综合征、Noonan综合征、Rett综合征、Von　Hippel－Lindau综合征、West综合征／婴儿痉挛综合征、X－连锁淋巴增生症、苯丙酮尿症、非典型溶血性尿毒症、骨软骨发育不良、进行性骨化性纤维发育不良、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关性疾病、淋巴管肌瘤病、软骨发育不全、神经节苷脂贮积症、神经元蜡样脂褐质沉积症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、威廉姆斯综合征、先天性肾上腺发育不良、原发性胰岛素样生长因子－1缺乏症

想搏

柳州市工人医院	皮下脂膜炎样T－细胞淋巴瘤、疱疹样天疱疮、帕金森病（青年型、早发型）、面肩肱型肌营养不良症、梅热睑痉挛［Meige综合征］、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、慢性格林巴利综合征、马方综合征、马凡综合征、麻醉引起的恶性高热、磷酸酶过少症、淋巴细胞性垂体炎、淋巴管肌瘤病、淋巴、造血和有关组织其他特指的动态未定或动态未知的肿瘤、良性胃肠道间质性瘤、良性黑色素瘤、联合免疫缺陷，其他的、联合免疫缺陷、冷凝集素病、朗格汉斯组织细胞增生症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、髋恶性黑色素瘤、克罗斯综合征［Cross综合征］、卡斯尔门病、巨细胞动脉炎［颞动脉炎］、巨细胞动脉炎，其他的、局灶型肌张力障碍、痉挛性斜颈、进行性脊髓性肌萎缩、进行性肌营养不良、结节性硬化症、结节性硬化症、肩部恶性黑色素瘤、假肥大型肌营养不良症、家族性运动神经元病、家族性心肌病、家族性息肉病、家族性扩张性心肌病、家族性肝内胆汁淤积症［Byler病］、家族性肝内胆汁淤积症、家族性地中海热、脊髓小脑性共济失调、脊髓多发性硬化、肌营养不良、肌无力危象、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、肌萎缩侧索硬化、化脓性汗腺炎、红斑性天疱疮、亨廷顿病、黑斑息肉综合征、哈曼－里奇综合征、胱氨酸尿症、冠状动脉扩张症、冠状动脉扩张病、冠状动脉扩张、冠状动脉动脉瘤、瓜氨酸血症、骨样骨瘤、骨肉瘤、骨巨细胞瘤、高同型半胱氨酸血症、高苯丙氨酸血症、高安氏病（无脉病）（多发性大动脉炎）、橄榄体脑桥小脑萎缩、肝豆状核变性［Wilson病］、肝豆状核变性、弗里德赖希共济失调、冯·希佩尔－林道综合征、枫糖尿病、肺泡蛋白沉积症、肺囊性纤维化、腓骨肌萎缩、非综合征性耳聋、法布里病、恶性胃肠道间质性瘤、恶性间皮瘤、恶性黑色素瘤、恶性黑色素瘤、恶性骨巨细胞瘤、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多灶性运动神经病、多系统萎缩－小脑型、多系统萎缩、多发性硬化，复发缓解型、多发性硬化、多发性内分泌腺瘤病、多发性大动脉炎、短肠综合征、短QT综合征、淀粉样变，其他的、低碱性磷酸酶血症、单纯性大疱性表皮松解症、大细胞神经内分泌癌、大腿恶性黑色素瘤、大动脉炎、纯合子家族性高胆固醇血症、成视网膜细胞瘤、成神经细胞瘤、成神经胶质细胞瘤、成人still病、成胶质细胞瘤、成骨不全症（脆骨病）、成骨不全、常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）、布鲁格达综合征、变应性肉芽肿性血管炎、鼻恶性黑色素瘤、贝赫切特病性外阴溃疡、贝赫切特病性关节炎、贝赫切特［贝切特］病、白塞病［behcet病］、奥尔波特综合征、POEMS综合征、IgG4相关性疾病、IgG4相关性疾病、IgG4相关性胆管炎、IgG4相关疾病、Gitelman综合征、Castleman病、Castleman病、B型胰岛素抵抗综合征、Brugada综合征、ANCA相关性血管炎、Ⅰ型糖原贮积症、21－羟化酶缺乏症
柳州市柳铁中心医院	ANCA相关性血管炎、Angelman氏症候群（天使综合征）、Castleman病、IgG4相关性疾病、McCune－Albrigh综合征、Noonan综合征、POEMS综合征、Rett综合征、West综合征／婴儿痉挛综合征、白化病、白塞病／贝赫切特综合征、成骨不全症（脆骨病）、成人斯蒂尔病、大动脉炎／多发性大动脉炎、地中海贫血（重型）、短肠综合征、多发性内分泌腺瘤病、多发性硬化、多系统萎缩、多灶性运动神经病、恶性胸膜间皮瘤、发作性睡病、法布雷病、泛发性脓疱型银屑病、腓骨肌萎缩症、肺泡蛋白沉积症、枫糖尿症、肝豆状核变性、高林综合征、骨巨细胞瘤、骨肉瘤、冠状动脉扩张病、黑色素瘤、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、化脓性汗腺炎、获得性血友病、肌萎缩侧索硬化、脊髓小脑性共济失调、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、结节性硬化症、进行性肌营养不良、巨细胞动脉炎、朗格汉斯组织细胞增生症、冷凝集素病、淋巴管肌瘤、马凡综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、帕金森病（青年型、早发型）、全身型重症肌无力、神经节苷脂贮积症、神经纤维瘤病、肾透明细胞肉瘤、视神经脊髓炎、视网膜色素变性、嗜铬细胞瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、特发性心肌病、天疱疮、同型半胱氨酸血症、胃肠间质瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、系统性硬化症、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、先天性脊柱侧弯、心脏离子通道病、血管性血友病Ⅲ型、血友病、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性甲状旁腺功能减退症、遗传性血管性水肿、原发性胆汁性胆管炎、原发性骨髓纤维化、原发性免疫缺陷、原发性肉碱缺乏症、原发性生长激素缺乏症、原发性遗传性肌张力不全、早产儿视网膜病、真性红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、肢端肥大症、自身免疫性脑炎
柳州市中医医院	同型半胱氨酸血症、ANCA相关性血管炎、天疱疮、系统性硬化症、地中海贫血（重型）、全身型重症肌无力、原发性胆汁性胆管炎、视神经脊髓炎、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、胃肠胰神经内分泌肿瘤、特发性肺动脉高压、白塞病／贝赫切特综合征、原发性生长激素缺乏症、多系统萎缩、原发性遗传性肌张力不全、原发性联合免疫缺陷、恶性高热、特发性肺纤维化、IgG6相关性疾病、多发性硬化、冠状动脉扩张病、短肠综合征、泛发性脓疱型银屑病、多灶性运动神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、自身免疫性脑炎、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、进行性纤维化性间质性肺疾病、IgG5相关性疾病、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征／NLRP3相关自身炎症性疾病、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、肌萎缩侧索硬化、成人斯蒂尔病、线粒体脑肌病、先天性脊柱侧弯、非综合征性耳聋、神经纤维瘤病、血友病、心脏离子通道病、恶性胸膜间皮瘤、McCune－Albrigh综合征、脊髓小脑性共济失调、特发性心肌病、血管性血友病Ⅲ型、马凡综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、骨肉瘤、原发性轻链型淀粉样变、神经节苷脂贮积症、成骨不全症（脆骨病）、肢端肥大症、结节性硬化症、真性红细胞增多症、大动脉炎／多发性大动脉炎、化脓性汗腺炎、遗传性痉挛性截瘫、新生儿持续肺动脉高压、X－连锁无丙种球蛋白血症、新生儿糖尿病、Leber遗传性视神经病变、肺泡蛋白沉积症、角膜缘干细胞缺乏症、先天性胆道闭锁、原发性硬化性胆管炎、West综合征／婴儿痉挛综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、黑斑息肉综合征、血栓性血小板减少性紫癜、获得性血友病、21－羟化酶缺乏症、白化病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、先天性凝血因子VII缺乏症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、遗传性多发脑梗死性痴呆、POEMS综合征、帕金森病（青年型、早发型）、胃肠间质瘤、先天性胆汁酸合成障碍、遗传性甲状旁腺功能减退症、腓骨肌萎缩症、Gitelman综合征、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、胱氨酸贮积症、Erdheim－Chester病、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、家族性腺瘤性息肉病、进行性家族性肝内胆汁淤积症、原发性骨髓纤维化、嗜铬细胞瘤、高林综合征、莱伦氏综合征、法布雷病、X－连锁淋巴增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、巨细胞动脉炎、IgG4相关性疾病
柳州市妇幼保健院	中间型地中海贫血、CDKL5缺乏症、早产儿视网膜病、β型地中海贫血、新生儿肺动脉高压、婴儿痉挛症［West综合征］、新生儿持续性肺动脉高压、新生儿持续性肺动脉高压、进行性肌营养不良、自体免疫性脑炎、线粒体脑肌病、视神经脊髓炎［德维克］、胆管闭锁、婴儿严重肌阵挛性癫痫、X－连锁无丙球蛋白血症、肝豆状核变性、结节性硬化症、视神经脊髓炎谱系疾病、视网膜色素变性、冠状动脉扩张、视网膜色素变性、线粒体肌病，不可归类在他处者、努南综合征、短肠综合征、高苯丙氨酸血症、重症肌无力、脑白质营养不良、先天性高胰岛素血症、血友病、大疱性表皮松解症、原发性肉碱缺乏症、普拉德－威利综合征、白化病、多发性硬化、进行性脊髓性肌萎缩、早期发病的小脑性共济失调、马方综合征、重症肌无力，轻度全身型、神经纤维瘤病（非恶性）、天疱疮、高同型半胱氨酸血症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Bardet－Biedl综合征、Leber先天性黑矇、白点状视网膜营养障碍、遗传性视网膜变性、雷特综合征［Retts综合征］［脑萎缩性高血氨症］、肾上腺脑白质营养不良、X连锁无丙种球蛋白血症、丙酸血症、成年型斯蒂尔病、法布里病、冠状动脉动脉瘤、先天性冠状动脉动脉瘤、遗传性共济失调、甲基丙二酸血症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、黏多糖贮积症、法布里病、嗜酸性粒细胞性胃炎、糖原贮积病、原发性肺动脉高压、寻常型天疱疮、系统性硬化症、先天性脊柱侧凸、肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维、联合免疫缺陷
广州市妇女儿童医疗中心柳州医院	重型β型地中海贫血、早产儿视网膜病、自体免疫性脑炎、婴儿痉挛症［West综合征］、进行性肌营养不良、原发性免疫缺陷、胆管闭锁、结肠腺瘤样息肉病、幼年型关节炎伴有全身性发病、视神经脊髓炎谱系疾病、中间型地中海贫血、法布里病、X－连锁无丙球蛋白血症、升结肠良性肿瘤、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅱ型、血友病A型、成骨不全、蓝色橡皮－疱痣综合征、乙状结肠良性肿瘤、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅲ型、X连锁无丙种球蛋白血症、肝豆状核变性、先天性脊柱侧弯半椎体畸形、直肠良性肿瘤、原发性骨髓纤维化、低磷性佝偻病、假肥大型肌营养不良症、重症肌无力，轻度全身型、视网膜色素变性、先天性视网膜色素异常、抗NMDA受体脑炎、横结肠良性肿瘤、胃恶性肿瘤、肾恶性肿瘤、胃窦恶性肿瘤、奥尔波特综合征、先天性脊柱侧凸、肌无力危象、Castleman病、结肠良性肿瘤、新生儿肺动脉高压、新生儿持续性肺动脉高压、直肠原位癌、短肠综合征、冠状动脉动脉瘤、泛发性脓疱型银屑病、血友病、先天性高胰岛素血症、线粒体脑肌病、结节性硬化症、婴儿严重肌阵挛性癫痫、黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症、伦诺克斯－加斯托综合征［Lennox－Gastaut综合征］、肾上腺脑白质营养不良、婴儿重度肌阵挛癫痫［Dravet综合征］、腓骨肌萎缩、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、先天性肌营养不良、多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征［Albright综合征］、生长激素缺乏症

想搏

桂林医学院附属医院	ANCA相关性血管炎、Castleman病、Gitelman综合征、IgG4相关性疾病、POEMS综合征、West综合征／婴儿痉挛综合征、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、X－连锁无丙种球蛋白血症、白塞病／贝赫切特综合征、成骨不全症（脆骨病）、成人斯蒂尔病、大动脉炎／多发性大动脉炎、地中海贫血（重型）、短肠综合征、多发性硬化、多系统萎缩、多灶性运动神经病、泛发性脓疱型银屑病、非典型溶血性尿毒症、腓骨肌萎缩症、肺泡蛋白沉积症、肝豆状核变性、冠状动脉扩张病、黑斑息肉综合征、亨廷顿舞蹈病、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、化脓性汗腺炎、获得性血友病、肌萎缩侧索硬化、脊髓小脑性共济失调、脊髓性肌萎缩症、甲基丙二酸血症
桂林市人民医院	白化病、Alport　综合征、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、全身型重症肌无力、糖原累积病（I型、II型）、血友病、遗传性大疱性表皮松解症、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4　相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增生症、马凡综合征、McCune－Albrigh　综合征、线粒体脑肌病、多系统萎缩、成骨不全症（脆骨病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、视网膜色素变性、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、心脏离子通道病、Castleman　病、肝豆状核变性、遗传性多发脑梗死性痴呆、多灶性运动神经病、多发性硬化、视神经脊髓炎、腓骨肌萎缩症、遗传性血管性水肿、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、卟啉病、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病／贝赫切特综合征、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、骨巨细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、神经纤维瘤病、天疱疮、新生儿持续肺动脉高压、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、早产儿视网膜病、短肠综合征、大动脉炎／多发性大动脉炎、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血管性血友病Ⅲ型、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、巨细胞动脉炎、胶质母细胞瘤、恶性高热、骨肉瘤、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、全身型幼年特发性关节炎、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、面肩肱型肌营养不良症、家族性腺瘤性息肉病、遗传性甲状旁腺功能减退症、炎性肌纤维母细胞瘤、神经母细胞瘤、原发性硬化性胆管炎、血栓性血小板减少性紫癜、West综合征／婴儿痉挛综合征、法布雷病、高苯丙氨酸血症、非综合征性耳聋、原发性联合免疫缺陷、肺囊性纤维化、结节性硬化症、黏多糖贮积症、Prader－Willi　综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、脊髓性肌萎缩症、先天性凝血因子VII缺乏症、软骨发育不全、肿瘤相关骨软化症
桂林市妇幼保健院	早产儿视网膜病变、新生儿持续性肺动脉高压、地中海贫血（重型）、遗传性甲状旁腺功能减退症、West综合征／婴儿痉挛综合征、脊髓型肌萎缩、先天性胆道闭锁、婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet）、Rett综合征、自身免疫性脑炎、糖原累积病、血友病、Prader－willi综合征、Lennox－Gastaut综合征、进行性肌营养不良、X连锁肾上腺脑白质营养不良、甲基丙二酸血症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、线粒体脑肌病、X连锁无丙种球蛋白血症、神经母细胞瘤、神经纤维瘤、Angelman氏症候群（天使综合征）、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症、短肠综合征、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症、高苯丙氨酸血症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、结节性硬化症、先天性高胰岛素性低血糖、肝豆状核变性、多发性硬化、CDKL5缺乏症、21－羟化酶缺乏症、戊二酸血症I型、全羧化酶合成酶缺乏症、同型半胱氨酸血症、长链3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、视神经脊髓炎
梧州市人民医院	白化病、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、Castleman病、腓骨肌萎缩症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、家族性地中海热、全身型重症肌无力、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、血友病、肝豆状核变性、遗传性痉挛性截瘫、同型半胱氨酸血症、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增生症、马凡综合征、McCune－Albrigh综合征、线粒体脑肌病、多发性硬化、多系统萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎、非综合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性联合免疫缺陷、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良、肺囊性纤维化、视网膜色素变性、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、结节性硬化症、威廉姆斯综合征、X－连锁无丙种球蛋白血症、X－连锁肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病／贝赫切特综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、冷凝集素病、先天性胆道闭锁、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征／NLRP3相关自身炎症性疾病、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、家族性腺瘤性息肉病、神经节苷脂贮积症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、泛发性脓疱型银屑病、早老症、角膜缘干细胞缺乏症、恶性高热、恶性胸膜间皮瘤、异染性脑白质营养不良、单基因非综合征性肥胖、多发性内分泌腺瘤病、神经纤维瘤病、天疱疮、新生儿持续肺动脉高压、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、早产儿视网膜病、短肠综合征、大动脉炎／多发性大动脉炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、West综合征／婴儿痉挛综合征
梧州市工人医院	胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、肾透明细胞肉瘤、原发性生长激素缺乏症、视神经脊髓炎（视神经脊髓炎谱疾病）、早产儿视网膜病、原发性骨髓纤维化、血友病、真性红细胞增多症、白塞病／贝赫切特综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、天疱疮、华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤、视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、胃肠间质瘤、成人斯蒂尔病、黑色素瘤、自身免疫性脑炎、多发性硬化、胶质母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、血管性血友病Ⅲ型、进行性肌营养不良、多系统萎缩、Castleman病、新生儿持续肺动脉高压、原发性胆汁性胆管炎、马凡综合征、肌萎缩侧索硬化、肺泡蛋白沉积症、血栓性血小板减少性紫癜、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、先天性凝血因子VII缺乏症、神经纤维瘤病、短肠综合征、炎性肌纤维母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、结节性硬化症、IgG4相关性疾病、原发性硬化性胆管炎、泛发性脓疱型银屑病、非典型溶血性尿毒症、心脏离子通道病、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性胆道闭锁、神经节苷脂贮积症、冠状动脉扩张症、高苯丙氨酸血症、线粒体脑肌病、获得性血友病、嗜铬细胞瘤、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、大动脉炎／多发性大动脉炎、骨巨细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、白化病、Alport综合征、原发性肉碱缺乏症（血清肉毒碱缺乏）、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、Gitelman综合征、遗传性大疱性表皮松解症、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、leber遗传性视神经病变、淋巴管肌瘤病、枫糖尿症、非综合征性耳聋、Prader－Willi综合征、脊髓小脑性共济失调、神经母细胞瘤、West综合征／婴儿痉挛综合征、肢端肥大症、皮肤T细胞淋巴瘤、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、上皮样肉瘤
北海市人民医院	同型半胱氨酸血症、地中海贫血（重型）、胶质母细胞瘤、胃肠间质瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、全身型重症肌无力、骨肉瘤、系统性硬化症、视神经脊髓炎、天疱疮、ANCA相关性血管炎、卡尔曼综合征、血友病、真性红细胞增多症、特发性肺动脉高压、早产儿视网膜病、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征／NLRP3相关自身炎症性疾病、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、原发性胆汁性胆管炎、神经节苷脂贮积症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、POEMS综合征、X－连锁无丙种球蛋白血症、多灶性运动神经病、自身免疫性脑炎、成人斯蒂尔病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、血管性血友病Ⅲ型、白塞病／贝赫切特综合征、特发性肺纤维化、Prader－Willi综合征、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、血栓性血小板减少性紫癜、恶性高热、多系统萎缩、泛发性脓疱型银屑病、McCune－Albrigh综合征、短肠综合征、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、线粒体脑肌病、Alport综合征、冠状动脉扩张病、嗜铬细胞瘤、原发性免疫缺陷、腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎、非综合征性耳聋、神经母细胞瘤、马凡综合征、先天性脊柱侧弯、炎性肌纤维母细胞瘤、重症先天性粒细胞缺乏症、Gitelman综合征、IgG6相关性疾病、大动脉炎／多发性大动脉炎、骨巨细胞瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、特发性心肌病、先天性高胰岛素性低血糖血症、心脏离子通道病、Angelman氏症候群（天使综合征）、白化病、非典型溶血性尿毒症、化脓性汗腺炎、结节性硬化症、神经纤维瘤病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、先天性胆道闭锁、原发性肉碱缺乏症、肢端肥大症、腓骨肌萎缩症、低磷性佝偻病、法布雷病、肺泡蛋白沉积症、脊髓小脑性共济失调、角膜缘干细胞缺乏症、进行性纤维化性间质性肺疾病、软骨发育不全、先天性胆汁酸合成障碍、先天性凝血因子VII缺乏症、新生儿持续肺动脉高压、原发性轻链型淀粉样变、原发性遗传性肌张力不全、卟啉病、黏多糖贮积症