孕产期保健中发现出生缺陷应该怎么办

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目前出生缺陷的筛查，主要是在孕期和出生后。孕期主要是针对一些染色体疾病和严重的结构畸形，比如说21-三体，就是唐氏综合征，还有单心室，以及神经管畸形、肢体短缩等。如果我们筛查出这些异常的话，要转诊到有资质的产前诊断中心，根据专业医生的建议进行后续的干预治疗，这是在孕期的筛查。

还有一些出生缺陷的结构异常比较轻微，或者患有像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，以及先天性听力障碍这些功能缺陷。这些出生缺陷需要在出生后才能筛查出来。如果通过出生后的筛查，发现上述问题，也需要及时通过专科医师进行诊断和治疗。

通过出生后及时的筛查，有些出生缺陷在专业机构诊断和治疗下还是能取得很好的治疗效果，一般有以下几种情况：

一是出生后可以通过手术治疗的疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构的畸形，出生后可以进行手术治疗。

二是部分先天性代谢病患儿，比如刚才提到的苯丙酮尿症、甲减患儿，我们通过给予长期的药物或者特殊的食物，可以及时纠正患儿智力和体能发育的异常，预防矮小和智力低下的发生。

三是需要进行矫正的疾病，比如轻型的听力障碍，如果及时矫正，患儿可以进入普通学校正常学习。对于重型听力障碍，通过矫正可以减轻，达到聋而不哑。

所以，出生缺陷疾病通过有效防治，可以尽可能降低对儿童健康风险的影响。（北京大学第一医院主任医师 杨慧霞）